Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1 | 169522317 | intron variant | G/A | snv | 0.95 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1 | 65349976 | intron variant | C/T | snv | 0.72 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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20 | 34977952 | missense variant | G/A;T | snv | 0.12 | 0.16 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2010 | 2011 | |||||||||
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20 | 34957813 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2010 | 2012 | |||||||||||
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0.752 | 0.120 | 20 | 35176751 | missense variant | A/G | snv | 0.10 | 9.7E-02 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2010 | 2017 | |||||||
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2 | 127279984 | intron variant | A/G;T | snv | 0.75 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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20 | 34737712 | intron variant | T/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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2 | 127547621 | intron variant | T/C | snv | 0.86 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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0.925 | 0.120 | 2 | 27563321 | intron variant | A/T | snv | 0.28 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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20 | 35131884 | intron variant | T/C | snv | 0.27 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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20 | 35132230 | intron variant | C/A | snv | 0.17 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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20 | 33861523 | regulatory region variant | A/G | snv | 0.19 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 20 | 34437762 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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20 | 35017295 | intron variant | C/T | snv | 8.0E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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2 | 127332568 | intron variant | G/T | snv | 0.24 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
20 | 35002614 | 3 prime UTR variant | G/A | snv | 0.58 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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2 | 127570800 | intron variant | C/T | snv | 0.37 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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20 | 35043604 | intron variant | C/T | snv | 0.58 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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2 | 127584028 | intron variant | T/G | snv | 0.35 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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20 | 35187397 | intron variant | G/A | snv | 9.1E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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20 | 35148894 | upstream gene variant | A/C | snv | 0.48 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 127419801 | splice region variant | C/T | snv | 0.51 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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2 | 127393427 | intron variant | G/A | snv | 0.27 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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2 | 127365986 | intron variant | C/G | snv | 0.25 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
2 | 127198967 | intron variant | A/G | snv | 0.22 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 |